If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting nemoc krále Jiřího III , o kterém se alespoň někteří odborníci domnívají, že jde o porfyrii.
To je pravda: zatímco „královna Charlotte“ je smyšleným převyprávěním příběhu Charlotte a George, skutečný král Jiří III měl zdravotní problémy a v jednu chvíli bylo podezření, že je způsobila porfyrie, extrémně vzácné genetické onemocnění, které Clevelandská klinika odhaduje se, že postihuje méně než 200 000 lidí ve Spojených státech. (Ale může být asymptomatická, takže někteří lidé s ní nemusí být diagnostikováni.) Porucha je obvykle zděděna od rodičů a je způsobena vysokými hladinami přirozeně se vyskytující chemické látky v těle známé jako porfyriny. To vede k negativním symptomům postihujícím především kůži a nervový systém.
V tomto bodě je však myšlenka, že král Jiří III. trpěl porfyrií, značně zpochybňována. Diagnóza se poprvé objevila v 60. letech 20. století, kdy dva psychiatři tvrdili, že jeho zdravotní záznamy ukazují, že má tento stav. V průběhu let však další výzkum ukázal, že v případě krále Jiřího III. byla porfyrie chybnou diagnózou a místo toho se mohl potýkat s bipolární poruchou, uvádí časopis. Klinická medicína . Ale i tak show znovu podnítila zájem o porfyrii. Zde je vše, co potřebujete vědět o poruše jater, včetně jejích příznaků, jak je diagnostikována a zda je léčitelná.
Co je porfyrie?
Porfyrie popisuje skupinu osmi vzácných genetických poruch, které postihují kůži a nervový systém v důsledku nahromadění přírodních chemikálií nazývaných porfyriny, podle Cleveland Clinic . Porfyriny se přirozeně vyskytují v těle a jsou potřebné k výrobě hemu, což je molekula nezbytná k tvorbě hemoglobinu (proteinu nacházejícího se v červených krvinkách). Pokud má tělo příliš mnoho porfyrinů, může to být škodlivé, poznamenává Mayo Clinic .
Existují také dva hlavní typy porfyrií . Akutní porfyrie nastupují rychle a postihují především nervový systém, zatímco kožní porfyrie (jako porphyria cutanea tarda, nejběžnější typ ze všech porfyrií) napadají především kůži. Několik typů porfyrií může postihnout nervový systém i kůži, ale je to méně časté.
Jaké jsou příznaky porfyrie?
Příznaky porfyrie závisí na jedinci a typu, ale příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné, na Cleveland Clinic .
Lidé žijící s kožními typy porfyrie (které postihují především kůži) mají často přecitlivělost na sluneční záření a pociťují svědění, puchýře nebo oděrky na kůži, zjizvení, křehkou kůži a extrémní otoky nebo podráždění, když jsou vystaveny slunci.
Akutní porfyrie obvykle způsobují náhlý nástup příznaků, které obvykle trvají hodiny, dny nebo týdny, podle Cleveland Clinic . Mezi běžné příznaky patří bolest břicha, hrudníku, paží, nohou nebo zad, retence moči (neschopnost úplně vyprázdnit močový měchýř), zácpa, nevolnost, zvracení, svalová slabost, záchvaty, zmatenost a halucinace.
Někteří pacienti s porfyrií, ať už akutní nebo kožní, mohou mít také červenofialovou nebo hnědou barvu moči kvůli přítomnosti nadbytku porfyrinů.
Jak se porfyrie léčí?
Porfyrie může být obtížně diagnostikovatelná, protože mnoho příznaků se podobá jiným nemocem a poruchám, ale obvykle je diagnostikována prostřednictvím vzorků krve, moči a stolice nebo genetickým testem DNA, podle American Porphyria Foundation .
Neexistuje žádný lék nebo způsob, jak zabránit porfyrii, ale existují léčby a techniky zvládání symptomů, které závisí na typu a závažnosti symptomů. Pro osoby s kožními porfyriemi je klíčové vyhýbat se slunečnímu záření a lékaři mohou doporučit vyloučení látek, které často spouštějí příznaky, jako je alkohol. Někteří lidé mohou také těžit z častých odběrů krve, tzv terapeutická flebotomie , který snižuje množství železa v játrech a může minimalizovat příznaky.
Léčba akutní porfyrie typicky zahrnuje infuze hemu a/nebo glukózy prostřednictvím IV, které snižují počet porfyrinů produkovaných v játrech, podle Cleveland Clinic . U závažnějších případů může léčba zahrnovat také krevní transfuze, chirurgický zákrok k odstranění sleziny nebo transplantaci jater a kostní dřeně.
Nějaký studie také naznačují, že udržování vyvážené stravy a snížení příjmu sacharidů může minimalizovat příznaky. Kouření by se mělo také zcela vyvarovat.
Slavní lidé s porfyrií
Přesný počet lidí, kteří mají porfyrii, není znám, ale někteří výzkum naznačuje, že jeden z 20 000 lidí může mít nějaký typ onemocnění. A i když není vždy potvrzeno, že historickým postavám byla oficiálně diagnostikována porfyrie, případ (kromě krále Jiřího III.) byl spojen s princem Williamem z Gloucesteru, bratrancem královny Alžběty II.
Mary, skotská královna, a její otec, Jakub V. ze Skotska, se také domnívají, že měli akutní porfyrii, protože byli předky krále Jiřího III. a tuto nemoc zdědili.
Nějaký výzkum také naznačuje, že Vincent van Gogh měl akutní porfyrii, protože odpovídá za všechny známky a příznaky jeho základních fyzických a duševních chorob.
